Centrum fetálnej a gynekologickej diagnostiky

JUHAMED s.r.o.
Neprihlásená používateľka

Podmienky a realizácia

Vyšetrujúci lekár musí byť certifikovaný pod hlavičkou FMF (Holders of the FMF Certificate) s každoročnou auditáciou daného certifikátu pre jednotlivé ultrazvukové merania.


Dané ultrazvukové vyšetrenie kladie vysoké nároky na kvalitu ultrazvukového prístroja v CFGD je to Voluson E8 od firmy GE.

Vyšetrenie voľného ß-hCG a PAPP-A z krvi matky musí byť prevádzané v akreditovanom laboratóriu.

Výsledné iIndividuálne riziko Downovho syndrómu by malo byť prerátané len programom, ktorý vypočítava dané riziko cez algoritmus založený na vedeckých podkladoch, t.j. Astraia© alebo ViewPoint©.

Čo by ste mali vedieť o prvotrimestrálnom skríningu:

Ako diagnostikovať Downov syndróm?

Kombinovaný test nediagnostikuje samotný Downov, ale poskytuje hodnotenie individuálneho rizika pre možnosť postihnutia vášho plodu Downovým syndrómom a inou chromozómovou aberáciou.

Mať schopnosť posúdiť svoj rizikový faktor vo včasnej fáze tehotenstva, pomôže Vám aj vašim gynekológom, aby sa učinilo to pravé rozhodnutie.

Definitívnu odpoveď teda diagnostiku Downovho syndrómu alebo inej chromozómovej aberácie, môže dať jedine genetické vyšetrenie buniek plodu či placenty. Jedná sa buď o CVS a AMC.

Prečo nestačí samotné NT meranie?

Takisto je dôležité si uvedomiť, že samotná hodnota NT má iba 70-80% záchytnosť rizika postihnutia plodu Downovým syndrómom oproti 95% záchytu u kombinovaného testu. Meranie NT si však vyžaduje certifikáciu v FMF.

Kombinovaný test vzhľadom k svojej vysokej schopnosti detekcie až 95%, je jednou z najcitlivejších skríningových postupov na záchyt Downovho syndromu a iných chromozómových aberácií. Jeho nesporne najväčšou výhodou je vysoká výťažnosť testu včasne už v prvom trimestri. Teda daný test umožňuje čo najskôr poukázať na vysoké riziko v určitej skupine plodov a tým, čo najskôr možnosť ďalšej voľby manažmentu tehotenstva ako pre rodičov tak pre gynekológov.

Aká je výhoda skríningu v prvom trimestri?

Včasná voľba manažmentu u vysoko rizikových pacientok má nasledovné výhody. Pacientka ešte necíti pohyby plodu, nemusí predlžovať čakanie na verifikáciu diagnózy amniocentézou, ale je jej ponúknutý odber choria. A čo je najdôležitejšie je odstránený, alebo minimalizovaný stresový faktor z dôvodu zbytočne predĺženej časovosti odstupov vyšetrovacích metód

Druhotrimestrálne skríningy ako sú Double test, Triple test, Quadruple test majú nízku detekčnú hodnotu oproti kombinovanému testu – ich detekcia sa pohybuje od 55-70%.

Kombinácia prvo a druhotrimestrálneho skríningu tzv. integrovaný test nenašiel širšie uplatnenie vzhľadom k vyšším nákladom a dĺžke časovosti pre posun výsledkov testu až do druhého trimestra. Oznámenie výsledku ultrazvukového vyšetrenia pri integrovanom teste v prvom trimestri nie je možné vzhľadom na neúplnosť testu a tým vzniká zbytočná frustrácia a stres u tehotných žien.

Ak som nemala realizovaný prvotrimestrálny skríning?

Ak ste nemala realizovaný kombinovaný test a váš Triple test, alebo iný test je pozitívny, a ste vďaka týmto testom v riziku pri ktorom vám je doporučená amniocentéza – invazívna diagnostika. Doporučujeme Vám vyšetrenie genetickým ultrazvukom v 18-22 týždni gravidity, ktorý prekalkuluje vaše dané riziko podľa druhotrimestrálnych ultrazvukových markerov na nové riziko.

Ak vám už bol realizovaný prvo trimestrálny skríning, iné testy na chromozomové aberácie a Downov syndróm nie sú potreba.

Je možné včasne zistiť rázštep chrbtice?

K morfologickému vyšetreniu v prvom trimestri v nedávnej dobe pribudol nový marker, ktorý pojednáva o riziku postihnutia plodu defektom neurálnej trubice - NTD (neural tubal defect). Pre včasný záchyt jedného z najčastejších typov NTD a to otvoreného defektu neurálnej trubice - spina bifida aperta, slúži nový ultrazvukový marker intrakraniálna translucencia – IT. Tento marker posúva diagnostiku spina bifida aperta z obdobia druhého do prvého trimestra. Toto vyšetrenie sa zakladá na ultrazvukovom pozorovaní jednotlivých sonomorfologických častí 4 mozgovej komory a následným vyhodnotením intrakraniálnej translucencie, ktorá ale absentuje pri vrodenom otvorenom rázštepe chrbtice. Nový ultrazvukový prvotrimestrálny marker IT posúva diagnostiku spina bifida aperta, ktorá bola v minulosti výhradne doménou druho trimestrálneho ultrazvukového vyšetrenia do prvého trimestra.

Diagnostický postup včasnej detekcie spina bifida aperta – markeru IT:




Centrum fetálnej a gynekologickej diagnostiky, Myslavská 644 190/A, Košice, tel.: +421 903 138 306
© 2014 Peter Antal